安吉丽娜·朱莉接受预防性乳腺切除术的新闻近日占据了各大媒体的头条，“基因检测”的话题被广泛关注。但从公众的反应中，我们看到了国人在基因检测知识上的缺乏。那么，到底什么是基因检测，它在防病治病方面能起到多大作用呢？
未来某一天，你或许收到一个指甲盖大小的存储芯片，里面存着3个G的基因组数据和分析报告，这是你花500元做的个人全基因组测序。报告上罗列了你未来可能罹患的多种疾病的风险，以及你的由30亿个碱基构成的基因组中潜在的隐性致病基因库。当然这是科学家对未来基因检测市场的畅想，针对目前技术可及范围，我介绍一下基因检测的科普知识。
有些疾病源于基因突变
在生命长达30亿年的进化中，基因起到了内在的决定作用。基因是染色体上的特定片段，具有遗传效应。染色体是一种遗传物质，包含A、T、C、G四种碱基，所有生命的遗传信息都藏在这四种碱基不同的排列顺序中。这就好比计算机程序以“0”和“1”两种脉冲信号为基础的代码，当我们追溯生命的本质时，发现它原来是一部精密的程序。
生命在往下一代延续时，基因会进行复制，将上一代的遗传信息传递给下一代。在这个过程中，基因有极小的概率错误复制，从而改变了机体功能，这就是基因突变。我们以朱莉的BRCA1基因为例。正常的BRCA1基因可以抑制癌症的发生，是一种优良基因。但当它发生突变后，就失去了抑癌功能，因此其携带者有极高的概率会罹患癌症。
基因检测能发现三大类疾病
基因检测的作用就是检测基因的变化，从而判断是否致病，或是在未来是否有概率患病。目前，包括单基因疾病、多基因疾病、染色体疾病在内的遗传疾病，都可以通过基因检测来发现。
单基因疾病指单个基因缺陷导致的疾病，我们熟悉的色盲、白化病，以及朱莉的BRCA1突变等，都属于单基因疾病的范畴。单基因疾病往往比较罕见，但由于种类很多，已知的单基因疾病多达7000多种，其总体的人群影响范围高达1/100。目前，有几百种单基因疾病都可以进行基因检测，只需抽取少量静脉血，就可以一次性完成。
多基因疾病是由多个基因缺陷共同引起的，人们认为的由环境、饮食导致的高血压、糖尿病等，其实都是多基因疾病。多基因疾病由于涉及基因太多，作用机制太复杂，目前的检测技术并不成熟。
染色体疾病是指染色体整条或局部发生了变化。由于一条染色体上包含成百上千个基因，染色体的改变意味着大量的基因同时发生了改变，其带来的影响往往是致命的。最常见的染色体疾病是染色体数目异常疾病。例如21三体综合征，也叫唐氏综合征，其发病率约为1/700，患者比正常人多了一条21号染色体，涉及几百个基因的变化，导致严重的发育异常和智力低下。每一位孕妇都要接受的唐氏筛查（简称唐筛）即是针对此类疾病的传统检测方法，但它所依据的是孕妇静脉血中的激素、蛋白等生化指标，准确率很低。目前，在国内广为开展的无创产前基因检测技术，以其安全、精确的特点，开始挑战传统检测的观念，并成为基因检测领域应用最成熟、普及最广泛的技术。
基因检测可在各个阶段介入
通过对基因的分析，可以提前预知疾病，从而进行医学干预，这就是基因检测的意义所在。基因检测在人体发育的各个阶段均可介入。
在婚前，通过基因检测，可以预测男女双方结合后下一代的患病可能，从而判断这对男女是否适合结婚。有了基因检测后，可以更早地获得知情和进行医学干预，从而降低下一代的疾病发生。在个体发育的早期阶段，可以在体外对胚胎进行基因检测，选择没有基因缺陷的胚胎，再植入到子宫中继续发育。
在宝宝出生前，基因检测可以发现宝宝的基因缺陷情况，若检测出有重大致畸、致死的遗传疾病，便可在孕早期进行引产，阻止患儿的降生。
在宝宝出生后，可以检测遗传性耳聋等以预防基因缺陷。一些耳聋基因缺陷携带者，一旦在新生儿期检测出来，只要一生不摄入某种特定药物或不进行剧烈运动，便可确保终身听力正常。
在人类生育过程之外，基因检测也有广泛的用途。朱莉的乳腺癌基因检测，就可以在成年后开展，类似的还有老年痴呆症基因检测、心血管疾病基因检测等。
