瓷娃娃、早衰症、渐冻人……这些都是近年来为大众熟悉的罕见病，但还有更多的罕见病种连不少临床医生都未接触过。近日，华东师范大学与北京儿童医院集团合作共建的罕见疾病医疗平台正式上线，目前已收集近3000种儿童和成人的罕见疾病，将为临床医生准确判断患儿症状提供大数据支持。记者昨日独家获悉，由京沪两地儿童医院支持的儿童疾病平台也有望于今年6月上线。
许多罕见病医生难确诊
据华东师大生命科学学院石铁流教授介绍，在对罕见疾病患者家系的研究进展中，由于受到许多罕见疾病的相关信息匮乏、在医生群体中普及程度不足等因素影响，医生无法对患者做出正确的诊断。
石铁流教授主持的生物信息学课题组此前已与首都医科大学附属北京儿童医院开展了关于罕见疾病家系的科研项目，在研究过程中发现很多罕见病多见于儿童。为了提高罕见疾病的临床诊疗水平，推进实验室对罕见疾病的机制研究，基于双方的优势，课题组开始筹建罕见疾病医疗大数据平台，并在此基础上构建罕见疾病诊疗规范化系统。
目前，平台数据库已收集了近3000种儿童和成人的罕见疾病，不仅能整合临床诊疗信息，而且建立了一个可开展预后研究的随访数据库体系，有助于收集罕见病信息，并开展进一步的医学研究，提高诊疗水平。
着力实现疾病表现标准化
石铁流透露，这一平台已经为患者带来了切实的福音。
据悉，北京儿童医院集团下属有20多家三甲医院分布在全国各地，这一平台目前已惠及众多地区的患者与医生，内分泌、肿瘤、眼耳鼻喉科、外科等多个科室从去年起已经在陆续使用这一数据库。
石铁流透露，这一平台也得到了上海市儿童医院的大力支持，有望整合京沪等多地儿童医院资源，进一步完善平台，并有望开展相关家庭免费检测。
在石铁流看来，这一平台除了为临床提供大数据支持外，更重要的是建成标准化体系，“由于罕见病的特殊性，临床信息长期以来没有标准化，造成病人与病人之间信息不可比、不同医院之间的信息不可比，甚至同一科室的不同医生所写的病历都有差异”，而该平台在收集案例、数据的基础上，将着力实现疾病表现的标准化与临床症状的标准化，通过“精准医学”让更多患者受益。
儿童疾病平台拟六月上线
由于生育高峰持续、儿科医生急缺，对儿童疾病的诊治也亟需大数据平台的支持。石铁流透露，由华东师范大学生命科学院与北京儿童医院集团、上海市儿童医院等联合打造的儿童疾病平台，有望于今年“六一”上线。目前该数据库里已包含6000多种儿童常见病与罕见病的信息。
“我们希望在将来能收集到更多的患者信息，能有更多的医院参与到我们平台的构建工作中，为早日攻克罕见病贡献一份力量。”石铁流教授说。
罕见病确认近7000种约八成因遗传缺陷所致
罕见病是指发病率极低的疾病，又称孤儿病。各国和组织对发病率的定义有所不同。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的0.65‰～1‰的疾病统称为罕见病，目前经确认的罕见病近7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致。目前我国各类罕见病患者总数已超过千万。
