2016年2月29日是第9个国际罕见病日，这一定于每年二月最后一天的活动，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。
据了解，八成罕见病均属于遗传病，其病因都是基因缺陷。罕见病具有病情发展快，治疗手段少的特点。新生儿或者儿童一旦检测出罹患罕见病，将给整个家庭带来巨大的伤害和负担，因此，360良医特别提醒正在备孕的父母应做好孕前检测，防止将罕见病遗传给下一代。
图1：备孕的父母应该对罕见病提高警惕
罕见病多为遗传病 病种多且容易危及生命
目前，罕见病尚无统一的定义。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，也被称为“孤儿病”。
虽然罕见病单一病种的病患病人数少，但罕见病病种极多。有数据显示国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。
图2：罕见病中80%以上都与遗传因素有关
专家表示80%以上的罕见病都与遗传因素有关，这些遗传性疾病将会伴随患者一生，随时可能危及患者生命。
罕见病治疗困难 新生儿一旦患病将给整个家庭带来巨大痛苦
数据显示，目前国际上只有1%的罕见病可以通过药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种，并且往往一年需要几百万元的治疗费。
以成骨不全症为例，患病的孩子通常被称为“瓷娃娃”。 罹患这种病的患者在新生儿时期往往出现牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定等症状，严重的甚至打个喷嚏，摔个跤，甚至一个拥抱，都可能导致骨折。
此外，例如婴儿型脊肌萎缩症、先天性软骨发育不良、肝豆状核变性、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合症等罕见病都是因为基因遗传而导致。这些罕见病严重损害儿童发育成长，甚至威胁儿童的生命。
做好孕前检测实现优生优育 黄尚志携手360良医助推罕见病治疗
虽然罕见病的治疗手段十分少，但并不意味着人们对之束手无策。事实上如果能在备孕期或者是怀孕期间通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因，则可采取措施减少甚至阻止一些罕见病的发生。
做好孕前检测，实现优生优育，这是即将为人父母者对家庭、对社会负责任的正确态度，对于家庭幸福、社会安定意义重大。
近日，世界卫生组织（WHO）遗传病社区控制合作中心主任、国内顶尖遗传病专家黄尚志教授团队遗传咨询直通车正式登陆360良医，双方将携手推进互联网+时代的遗传病产前诊断，推动相关罕见病的治疗。
图3：黄尚志教授携手360良医开通遗传咨询直通车推动罕见病治疗
此次在360良医上线的黄尚志遗传咨询直通车提供了 “基因检测专家咨询”和“安心备孕全面筛查”两款套餐，可以满足不同咨询者的需求。
备孕父母可以通过360良医在线提交资料，48小时内即可安排咨询。黄尚志教授团队会对咨询者提出的家庭遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出专业医学建议，此举可有效降低罹患罕见病的新生儿的出生几率。
做为360公司旗下专业医学服务平台，360良医正通过互联网方法和手段，搭建医学工作者和患者之间的全新沟通桥梁，不仅为患者提供有保障的、专业的、对口的医疗服务，免除患者求医之苦，而且帮助医院和医生，有效调配医疗资源，更好地为患者服务，实现自己的社会价值。
未来，360良医还将与全国更多三甲以上医院合作，陆续推出更多有针对性的直通车服务。
360公司总裁齐向东做出承诺：360良医三甲医院直通车”推出的所有服务，都是由认证过的三甲医院真实医生向患者提供医疗服务，如发现不是三甲医院医生提供医疗服务，360将全额赔付。
