今天是第10个国际罕见病日。所谓“罕见病”，也被称为“孤儿病”，指发病率极少的疾病。云南省第一人民医院遗传诊断中心副主任医师陈红表示，随着二孩政策的放开，罕见病病人在该院也越来越不“罕见”。
一个30多岁的女子来到省一院遗传诊断中心就诊，一双与众不同的蓝色眼睛，引起医生注意。女子说：“从小就特别容易骨折，从出生到现在，已经骨折过40多次了，骨折遍布全身，手术也做了10几次。”通过基因诊断，她患了罕见的“成骨不全症”，又称“脆骨病”，也是老百姓说的“瓷娃娃”，是一种先天性遗传疾病，临床表现主要为骨脆性增加、蓝巩膜、耳聋、关节过度松弛、肌肉薄弱、牙齿发育不良等。这名女子已经怀孕3个月，她同时也想咨询宝宝是否遗传了这个折磨她30多年的病。医生建议她做胎儿产前诊断，结果却很遗憾，腹中的宝宝和她一样，在软骨发育不全的这个疾病上有相同的基因。最终，这名女子选择了引产，避免悲剧再次发生。
“国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。”陈红说，“约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起。可以通过产前基因诊断等措施，大大降低罕见病患儿的出生数量。”陈红说，一个简单的足跟血筛查就能对苯丙酮尿症等4种疾病进行早期的诊断、早期预防。同时，省一院已在西南地区率先开展串联质谱检查，通过对新生儿干血滤纸片检查40余种罕见的遗传代谢性疾病。 本报记者 王劲松
