每年2月最后一天，被定为“国际罕见病日”，世界各地都在举办各种活动，提高公众对罕见病的知晓。广大医务工作者在罕见病的预防和诊治等方面，付诸了大量努力。2018年1月23日中共中央深化改革领导小组颁布的《改革完善仿制药供应保障及使用政策》中，进一步将解决罕见病的问题提到了国家层面。
罕见病，是指相对于常见病而言发病率非常低的疾病。国际确认的罕见病有七千多种，多数在儿童期起病，这些患儿散布在全国各地，多呈现严重的致死、致残性疾病，临床表现复杂、多个器官系统受累，使诊断和救治极为困难。因此，认识这些疾病，尽量让这些患儿得到及时准确诊治，是儿科医生义不容辞的责任。
北京大学第一医院儿科基于百年沉淀和几代人的砥砺前行，依托综合医院雄厚的临床、电生理、影像学、病理、分子诊断及临床药理平台，由儿科姜玉武主任与丁洁教授领衔，于2017年2月28日正式成立北大医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心。致力于建设国家一流、国际知名的儿童遗传病的诊断、治疗、干预与研究中心，为全国多家兄弟单位针对疑难罕见疾病组织多学科会诊。
义诊会诊病例分析
会诊现场
值此“2.28国际罕见病日”并“北京大学第一医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心成立周年纪念日”，第一医院举办了此次义诊活动。活动由中心副主任熊晖主持。首先中心主任姜玉武介绍了多学科会诊中心的成立背景、一代一代北大医院儿科人对疑难罕见病的责任感和使命感，以及愿意为此努力奋斗的美好愿景。丁洁教授介绍了罕见病在我国的现状和成立多学科会诊中心的重要意义。接着就开始了紧锣密鼓的会诊工作，此次义诊在上百申请中遴选了7个病例进行讨论，他们是宁夏儿童医院、淄博市中心医院、南京儿童医院、福建医科大学附属协和医院、西藏自治区人民医院、赤峰学院附属医院聊城市人民医院提供的病例。儿科神经、肾脏、心血管、遗传代谢、新生儿，以及医学影像学、儿外科、产前诊断等各路大咖，组成适合患儿病情的多学科会诊团队，进行了认真细致又热烈的讨论，给出中肯的诊断、治疗建议。义诊过程紧张有序，专家们分析透彻、层层深入，线上线下交流互动活跃，会诊持续了四个多小时。医务处门诊办主任孙玮和临床药理基地也派人参与了活动。
团队合影
义诊虽然结束了，北大医院儿科协作网和兄弟单位医生们对疑难罕见病的热情越来越高，互联网+MDT让罕见病诊疗申请更便捷。在儿科协作网和儿科多学科会诊的平台上、在各地儿科医生的努力下，罕见病将不再孤独。（文/闫辉）
