今天是2016年2月29日，二月的最后一天，对大多数人来说是普通的一天，但对一些医务人员和病患来说，却一点也不普通，因为今天是国际罕见病日。
国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，并确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。
罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。我国是一个拥有约13.5亿人口的大国，人口基数大，罕见病的患病人数也相对比较多，专家估算我国约有8000万罕见病患者，一万人里只有6到10位患者。
2016年国际罕见病日的主题是：同心协力，让世界听见罕见病的声音（Joinus in making the voice of rare diseases heard），强调对罕见病的宣传、沟通，强调组织机构的合作、理解，强调社会公众的关注、参与。其实，罕见病并不罕见，罕见病就在我们身边。
罕见病具有以下特点：①种类繁多：估计人类有 6000-8000 种罕见病；②群体庞大：约占总人口的 6-10%；③病情严重：约 90%患者的病情较重，其中30%患者寿命不到 5 年；④遗传为主：约 80%的罕见病为遗传变异引起，易造成家族聚集；⑤发病较早：儿童期发病的罕见病占 50%以上，常需要终身治疗；⑥误诊率高：临床诊断符合率仅达 44%左右；⑦诊断困难：罕见病患者在确诊前平均要寻找 5～10 名医生就诊，且明确诊断的周期较长，约5～30 年；⑧治疗不规范：获得治疗的患者，其规范治疗率仅为 25%；⑨治疗药物少：针对罕见病病因治疗药物非常少，研发也较少；仅有 1%的罕见病（约 60 种）具有切实有效的治疗效果，如戈谢病（Gaucher disease）和庞贝病（Pompe disease）；⑩精神心理负担大：罕见病造成的日常生活困难、治疗的无望给患者及家人在精神心理上带来极大的痛苦。
罕见病可见于人的各个系统疾病谱中，血液系统如血友病、呼吸系统如囊性纤维化、消化系统如胃泌素瘤、内分泌系统如原发性醛固酮增多症、泌尿系统如多囊肾病、骨骼系统如成骨不全症、免疫系统如重度联合免疫缺陷病、神经系统如肌萎缩侧索硬化症、脊髓小脑性共济失调、进行性肌营养不良、肝豆状核变性等。
和国外相比，我国罕见病相关政策法规欠缺，美国、日本、欧盟、韩国等国家对于罕见病都有官方定义，但在中国，目前尚无罕见病的官方定义。在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都薄弱。
许多罕见病在中国可能找不到权威的医学专家和诊疗机构，只有极少类的罕见病在中国能有权威的诊疗医生，而且每个疾病只有1至2个权威医生。目前罕见病用药基本靠进口，多数疾病也未纳入医保范畴。
令人欣慰的是，政府已意识到罕见病用药的重要性，并陆续出台了相关政策。很多医学专家也开始致力于罕见病诊治的研究，北京世纪坛医院肿瘤中心专家对部分家族遗传性癌变的预防和治疗已经取得了突破性成果。（特约主编/北京世纪坛医院 左彦）
