本报讯（见习记者 黄杨子）昨天，在由市罕见病防治基金会、市红十字会、市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会、市医学会罕见病专科分会主办，上海儿童医学中心承办的第9届国际罕见病日“让我们一起倾听罕见病患者的心声”主题活动中，罕见病患儿用演讲、朗诵、歌曲与肢体动作表达出互帮互助、自强不息的精神与心声，希望得到社会关注。
市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟揭晓基金会官方标识，同时宣布该基金会公众微信号的启用。上海大众交通集团股份有限公司宣布，旗下设立的针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者就医及家属配药发放一次性交通补贴金项目将继续实施，同时在基金会下专设罕见病专项救助资金。凡符合条件的罕见病患者皆可申请救助。
世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病为罕见病。我国的定义为：人群患病率小于50万分之一或新生儿发病率小于万分之一的疾病为罕见病。儿中心院长江忠仪指出，我国儿童大病主要包括出生缺陷、肿瘤、意外伤害与心理障碍4大类，而在出生缺陷中包含着不少罕见病。儿中心去年在疑难杂症多科联合门诊的基础上成立全市首个罕见病诊治中心，开设全市首个儿科医学遗传专科，形成“门诊—诊断—治疗”一站式平台，解决了长久以来罕见病患者求医无门、求治无门的困境。据介绍，今年医院还将围绕出生缺陷类罕见病搭建交大体系下多医院合作的临床诊治和科研平台。截至目前，中心共诊治病例4000余人次，疑难罕见病例近1400人，对300余种罕见病基因开展检测，初步明确了这些疾病中国人群的基因突变谱，为减少误诊、优化治疗方案和早期预防提供了强有力的支撑。今年，儿中心将在全市首次专设罕见病病床，支持患者住院诊治，也有利于开展进一步临床和科研研究。
