顾莹（市政协委员、市妇保院中心实验室主任兼产科副主任）“罕见病”是指在人群中发病率低、极为少见的疾病，例如渐冻症、白化病、多发性硬化症、苯丙酮尿症、戈谢病等。从临床诊疗情况分析，目前“罕见病”虽然单病种的发病率很低，但是总体发病率可达到1:500以上，其中32种罕见病与遗传代谢病相关，并且有了相对应的筛查、诊断和干预治疗措施。
我市每年出生7万左右的新生儿，根据市残联的相关数据，每年登记在案的不明原因的严重神经肌肉系统50余例，其中有一半以上的患儿是先天性的“罕见病”，这些家庭不仅承受着巨大的经济压力，同时也面临着再次生育时进行产前诊断的难题。同时在诊疗过程中，我们发现“罕见病”患者生存、治疗和保障现状并不乐观。建议成立市“罕见病”诊疗与保障专家委员会，及早开展对连云港地区“罕见病”患儿进行系统的基因筛查、诊疗等探索性工作，并予以经费保障。将“罕见病”纳入城镇医保目录，对患者在诊疗、治疗过程中产生的巨额费用提高报销比例。统筹市红十字会、慈善总会等社会公益组织，将慈善捐款中的一部分资金用于帮扶“罕见病”患者。
