“不求她长大，但求她在我们身边多待会儿……”与果果妈妈侯文文接触过程中，她一次次重复着这句话。
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庞贝氏症是一种由基因缺失引起的染色体隐性遗传病，患者的主要症状是肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力衰竭直至死亡，幼儿患者约在6个月左右发病，多在1岁前夭折。目前全国范围内，记录在案的庞贝氏症确诊患者只有不到50人，出生在青岛的女婴果果就是其中之一。由于及其罕见，庞贝氏症患儿被人们称为“限量天使”，而在国内，庞贝氏症也并未纳入医保范围，这使得患者的生存格外艰辛。
8个月大宝宝确诊患庞贝氏症
2015年2月份，果果出生后的第8个月，家人发现她抬不起头，腿脚蹲踩也没有力气，每天夜里她还有呼吸困难的症状。经检查，果果患有庞贝氏症。在果果对这个世界还一无所知的时候，她被确诊患有“不治之症”，接下来的路，她该怎么走，这让果果的家人心急如焚。
侯文文告诉青岛新闻网记者：“得知了病情，我立刻到网上查询庞贝氏症的资料，发现这个病真的很罕见，治疗费用更是高得惊人。”由于罕见，庞贝氏症没有纳入大病医保的范围，这也就意味着，数额庞大的医疗费用都需要果果的家人全额承担。
侯文文说：“我当时甚至萌生了一个想法，看看能不能找到研究这个病的机构，只要果果能活下去，我愿意送她去做药物试验的志愿者。”
父母带果果走上“求生之旅”
果果家人四处寻问后发现，只有美国生产的一种名为“myozyme”的药物能够为果果续命，但这种药并没有在国内上市，更别提医保报销了。“myozyme”的价格非常贵，50毫克一瓶，一瓶就要5000元，药的用量需要根据患者的体重计算，每公斤体重对应20毫克的药物，以果果目前8.6公斤的体重计算，一个月要两次注射，光药物的费用就要3万5，一年需要42万。
了解了治病方法之后，爸爸、妈妈便带上果果，开始了“求生之旅”——3月16日进京体检，3月21日赴台湾用药，4月30日在青岛实现用药治疗，5月3日前往北京做康复训练。5月28日，在青岛的家中，果果迎来了自己的一周岁生日，成功跨过了生命中的一道大坎。
梦想让更多罕见病有医保保障
值得庆幸的是，果果的病情得到了很多人的关注，社会各界都向她伸出了援助之手。市民踊跃捐款，亲人倾囊相助，街道办、政府部门也送来爱心款，青岛新闻网还联合腾讯公益，为果果筹得50万元的善款。果果爸爸尼宏昌说：“如果没有来自社会的援助，果果的生命真的不会走这么远。”
如今，果果的身体恢复得很好，虽然不能像正常的孩子一样爬行、站立，但上肢力量已经足够撑起身体。每个月，果果家人会带她去齐鲁医院青岛院区用药，而所用的药物都是在香港和台湾购买的。
说到未来的愿望，果果妈妈侯文文的想法很简单，就是希望对果果的治疗能持续下去，并且希望治疗庞贝氏症的药物“myozyme”能尽早在国内上市。她说：“庞贝氏症极其罕见，但我们还是希望政府将更多的罕见病病种纳入医保，让更多像果果一样的罕见病人看到生活的曙光。”
侯文文告诉青岛新闻网记者，台湾的大夫向他们介绍，“myozyme”或许在未来几年能在国内上市，到时候药的价格会有所降低，这对他们来说是个好消息。“未来的一年，我和爸爸可能带着果果前往台湾做康复训练，希望康复训练能让果果早日站起来。”
青岛大病医疗救助制度逐渐完善
青岛市罕见病医疗保障自2005年开始起步，于2012年出台包括特药特材救助的一系列大病救助制度，将血友病、BH4缺乏症等罕见病纳入其中。2012年10月，青岛市又将22类重大疾病纳入新农合报销范围，其中包含血友病、BH4缺乏症等罕见病。2015年年初，人社局进一步对大病医疗救助的条件范围进行了明确，有26种特效药材被纳入大病医保救助范围，其中包括BH4缺乏症、多发性硬化、肢端肥大症等罕见病的特效药材。治疗罕见病戈谢病的特效药“思而赞”也被纳入救助范围。
目前，青岛基本形成了以门诊大病、门诊慢病为基础，大病医疗救助制度为主体的较为完善的体系，其主要内容包括特病救助、特药救助、特材救助、大额救助、超限救助等。
但如今，像庞贝氏症这样发病率极低的罕见病并未纳入医保范围，治疗药物“myozyme”也没能在国内实现上市，这让庞贝氏症患者及其家人不得不付出昂贵的代价，换取生命。而未来，青岛是否会将庞贝氏症纳入大病医保救助范围，治疗庞贝氏症的药物何时才能在国内买到，这些都有待观察。（青岛新闻网记者 孙志文 摄影报道）
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