新生儿疾病筛查 早在1962年，美国就开
始进行新生儿疾病筛查，我国的《新生儿疾病筛查管理方法》是2008年12月1日卫生部部务会讨论通过，于2009年6月1日起施行，我国的新生儿疾病筛查相对来说起步比较晚，筛查的覆盖率相对来说也比较低，那是因为大部分人未认识到新生儿疾病筛查的重要性。
在我国的《母婴保健法》中明确指出“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。
新生儿疾病筛查是一种简易快速和廉价的血斑试验，随着新生儿疾病筛查的推广和普及，以及串联质谱仪在我国的应用，越来越多的新生儿先天性代谢和遗传疾病，可以在新生儿期就被筛查出来，并得到积极的治疗，使其能健康成长。从而提高了我国人口出生的问题，新生儿疾病筛查也是减少出生缺陷的预防措施之一。
新生儿疾病筛查的采血时间：应在新生儿出生72小时并吃足6次奶后进行，避免在未哺乳，无蛋白负荷的情况下采血，请采血的时间最迟不宜超过出生后1个月。采血的部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。
在我国新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种泳筛查地区不同而异，在深圳市妇幼保健院可以筛查60多种遗传代谢性疾病。我们县人民医院可以筛查的是：1.苯丙酮尿症（PKU）2.先天性甲状腺功能低下症（CH）3.葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症（G—6PD）。新生儿疾病筛查不只是一项实验式服务，而是包括健康教育和保健教育、诊断、治疗、长期随访的系统服务。可以使新生儿群体得到早诊断、早预防、早治疗。
