所有人类细胞（包括精子）都会在衰老过程中积累突变。
在人类的整个生命周期中，细胞会逐渐累积突变并导致镶嵌现象（mosaicism），即同一个人的不同细胞包含不同的DNA片段或基因组成。每个人的体内都存在镶嵌现象，但大多数人并不自知。然而，当异常细胞的数量大于正常细胞时，疾病就会发生。此外，如果镶嵌现象出现在精子或卵细胞中，发生突变的男性或女性以及他们的后代都会受到影响。
在8月12日发表于《细胞》杂志的论文中，美国雷迪儿童基因组医学研究所和加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员描述了一种观察这些突变并计数的新方法。利用该方法得到的数据还可用于预测突变对后代的影响。值得注意的是，新研究表明，每15名男性中就有一个可能携带对后代不利的基因突变。
此前曾有研究表明，年龄较大的男性育出的后代患某些疾病的风险更高，比如自闭症谱系障碍（ASD）和部分出生缺陷。新研究中，研究人员比较了年长男性和年轻男性的精子，发现二者在可检测到的突变数量上并没有差异，这表明不论老少，精子突变对后代造成的患病风险是恒定的。此外，与年龄相关的突变似乎最可能出现在单个精子细胞中。
"早期研究告诉我们，精子突变是导致自闭症和癫痫等疾病的原因，但我们不知道这类突变会对没有相关家族病史的男性产生怎样的影响。"论文作者Joseph Gleeson医学博士说。在使用机器学习工具对多个精子样本基因组进行数百次测序后，论文第一作者杨晓旭（音译）博士说："男性每次射精平均有30个突变。几乎所有这些突变都是在6到12个月的连续采样中发现的，而大多数突变完全没有出现在唾液或血液样本中。"数据表明，突变只出现在精子细胞中。
论文合著者、科罗拉多大学医学院儿科临床遗传学和代谢助理教授Martin Breuss博士表示，
这意味着精子细胞在干细胞龛中得到了很好的保护。"这些突变给人类健康带来了巨大的负担。"Gleeson说，"大约有15%的ASD病例、先天性心脏病和严重的儿科疾病源于这类突变。"
编译：橘子 审稿：西莫 责编：陈之涵
期刊来源：《细胞》
期刊编号：2228-5806
原文链接：
https://medicalxpress.com/news/2021-08-human-sperm-mutations-disease-children.html
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