健康一线(vodjk.com)讯:近日,由复旦大学附属妇产科医院专家张锋教授与苏州市立医院副主任医师杨慎敏共同牵头的男性不育多中心研究发现,导致人类精子鞭毛多发形态异常的两个新致病基因CFAP43和CFAP44,为男性不育的分子诊断和遗传咨询提供了新的理论指导。
在人们的印象中,精子长得不是都跟小蝌蚪一样吗?其实不然。张锋表示,临床中有一类弱精症患者,他们虽然有精子,但是精子的活力却不足。在这些弱精症患者中,一部分病人的精子尾巴特别短或者畸形,无法游向卵子。这种精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多发形态异常(MMAF),也是导致男性不育的重要原因之一。
由张锋教授领导的多中心研究团队,通过与苏州市立医院、烟台毓璜顶医院、南京医科大学第一附属医院、上海市第一人民医院、沈阳菁华医院等协作,发现了CFAP43和CFAP44基因的罕见突变是导致MMAF的重要原因。
张锋教授课题组发现的CFAP43和CFAP44致病基因为常染色体隐性遗传。换句话说,有此类突变的MMAF男性患者在备孕时,只要其配偶的卵子是正常的,那么通过辅助生殖生育技术孕育的后代即便是男孩,也不会遗传父亲的畸形精子症。这也为其后代的遗传咨询提供了新的理论指导。