■ 本报记者 侯赛
婴儿呱呱坠地时的那一声啼哭，对大多数家庭来说，意味着一扇幸福之门的开启。但对某些家庭而言，却是一个悲剧的沉重开端。
我国是出生缺陷高发国家，每年有80万-120万名出生缺陷儿。尤其是“全面二孩”政策实施后，高龄孕产妇明显增多，出生缺陷防控也面临更多挑战。海南省人民医院妇产科从事产前诊断工作多年的医学博士吴栋才提醒，减少出生缺陷，预防比治病更重要。预防出生缺陷是一项系统性工作，孕产妇要做好产前诊断和遗传咨询、定期接受产科检查。
部分出生缺陷发生率有所下降
43岁的符春妹（化名）在2016年诞下一名婴儿。白白胖胖的孩子成为全家的心头宝。但孩子7个多月时，却被诊断患有唐氏综合症，这让符春妹一家人的心情跌入谷底。
医生告诉符春妹，唐氏患儿通常有智力障碍、免疫力低下，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾。而符春妹怀孕时并未做唐氏综合症产前筛选检查。
海南省人民医院妇产科医学博士吴栋才接触过不少与符春妹有类似遭遇的家庭，均是因为没有做产前筛查，从而导致缺陷儿的出生。
据了解，随着产前筛查、产前诊断、叶酸增补、地贫防控等出生缺陷综合防治措施的开展，围产儿神经管缺陷发生率、脑积水、唐氏综合症的发生率呈现逐年下降趋势。同时随着超声诊断技术的发展，先天性心脏病等内脏畸形及微小畸形的检出率大幅度增加，在一定程度上带动出生缺陷总发生率的上升或波动。
孕前、孕期检查一个都不能少
吴栋才介绍，出生缺陷是指胎儿出生前就已经存在的结构或功能异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等，都可能导致新生儿出生缺陷的发生。多数出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的预防。
“预防出生缺陷有孕前、孕期、新生儿出生后这 ‘三道防线’，婚前医学检查和孕前保健是最有效、最经济的选择，约有70%-80%的出生缺陷都可以被不同阶段的B超检查出来。”吴栋才表示，出生缺陷还与遗传有很大关系，患有糖尿病、高血压等基础性疾病的孕妇尤其要做好预防。
据了解，2017年，原省卫计委下发《关于加快海南省产前筛查网络建设工作的通知》，进一步完善我省出生缺陷综合防治网络，目前，全省已建立产前诊断机构2家，产前筛查机构7家。
构建出生缺陷综合防控体系
出生缺陷是全球共有的公共卫生问题，也是民生问题。不仅影响缺陷儿的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。随着“全面二孩”政策的实施，大批高龄孕妇加入生育大军，加强出生缺陷防控更为重要。
海南省卫生健康委员会妇幼处相关负责人介绍，下一步我省将整合多方资源建立海南省出生缺陷综合防控中心，推动孕前保健、产前筛查和产前诊断、胎儿医学咨询与干预、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治工作相互衔接，建立产前产后一体化出生缺陷综合防控体系。
此外，我省将继续推动产前诊断与产前筛查体系的建设，确保各市县均建立1家以上产前筛查机构，三级医疗机构原则上都应该创建产前筛查中心，东、中、西部地区有条件的三级医疗机构建立产前诊断机构，不断满足妇女产前诊断与产前筛查需求。
医生提醒
孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：
羊水过多或过少；
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质；
有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；
年龄超过35周岁。
