随着2016年猴年的到来及二孩政策的实施，引发高龄产妇生子潮，出生缺陷风险上升，使无创产前检测（NIPT）也越来越受到大家的重视。今年6月起，临潼区妇幼保健院开展无创产前DNA检测工作。那么什么是无创产前DNA检测？无创产前DNA检测适合哪些人群？它具有哪些优势？西安市临潼区妇幼保健院围产保健科副主任蔡娟利医师进行了介绍。
什么是无创产前DNA检测？
1997年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离DNA。这种胎儿游离DNA来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后5周就可检测到，怀孕10周后，胎儿游离DNA占外周血游离DNA 3%~13%，并随着孕周的增长而增加，直到分娩后2小时消失。
因此，通过采集孕妇静脉血，利用高通量DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患非整倍体染色体疾病
无创产前检测可以检测哪些染色体异常？
理论上讲无创产前检测可以检测出所有的染色体非整倍体，最常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体。与传统筛查技术相比，无创产前筛查具有更高的敏感性和特异性，据有关资料报道，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体多倍体的筛查敏感性分别为 99.3%、97.4%、91.6% 和91%，而假阳性率仅有0.2%、0.2%、0.1% 和0.4%。
哪些人群需要进行无创产前检测？
此技术适用于所有孕12-22+6周的单活胎/双活胎孕妇，尤其适合于：
1.预产期年龄大于等于35岁的孕妇；
2.有异常胎儿超声波检查结果的孕妇；
3.孕早期、孕中期唐氏筛查结果为高危的孕妇；
4.有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史的孕妇；
5.错过唐筛的孕妇。
怀孕的什么时间进行无创产前检测？
无创产前检测最佳检测时间是12-22+6孕周，如果检测过早（12周前）会因母体外周血中的胎儿游离DNA含量过低而达不到要求。虽然胎儿游离DNA会一直存在于母体外周血中直到分娩，但如在晚于 22+6孕周检测，如果检测阳性会错过介入性产前诊断的最佳时间，而且考虑到医学伦理因素，不建议在22+6孕周进行无创产前检测。
无创产前检测的优势：
1.简单：仅需母体外周静脉血5-10 ml，无需空腹；
2.无创伤性：无需介入性检测，不会造成感染及流产，可以缓解孕妇及家属的心理负担；
3.灵敏度及特异性高；
4.孕早期即可以检测；
5.保险保障。做过无创DNA检测的孕妇，如果检测结果显示高风险，可以进一步通过羊水穿刺进行验证，穿刺后凭相关凭证可享受2500元的保险报销；如果无创DNA检测结果显示低风险，在胎儿未出生前或终止妊娠后经具有产前诊断资质的医疗机构诊断为T21、T18、T13患儿将根据保险合同约定赔偿人民币2万元；如果无创DNA检测结果显示低风险，出生后经具有诊断资质的医疗机构确诊为T21、T18、T13患儿，可通过保险一次性赔付人民币40万元。一项检测，多项保障。
尽管无创产前检测具有极高的敏感性及特异性，但它仍然是一项筛查技术，不能取代介入性产前诊断，阳性孕妇需要进一步的产前诊断。
