新生儿遗传代谢性疾病筛查是指在新生儿期，对一些危害严重的先天性、代谢性疾病进行专项检查，以便进行早期诊断和早期治疗，避免儿童发生不可逆的智力或体格发育障碍，甚至死亡。为检查出生72小时后的新生儿，通过采集新生儿足跟血的方法进行是否患有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的诊断，由我省具有资质的各级助产机构提供免费初筛。2016年，全省新生儿PKU和CH筛查52.95万人，筛查率87.64%，较2015年86.97%上升0.67个百分点，全省PKU确诊29例，治疗29例，CH确诊135例，治疗135例。
2 新生儿听力筛查
听力障碍是常见的出生缺陷，3岁以前是儿童听力发展的关键时期，通过筛查及早发现听力障碍，早期诊断、早期干预和康复训练，能有效减少听力障碍对新生儿语言发育造成的不良影响，减轻家庭及社会的经济负担。全省各级助产机构通过对出生后48小时至出院前的新生儿进行初筛，对初筛未通过者或者漏筛者于42天内进行双耳复筛，并对复筛未通过者在出生3个月内转诊到划片指定的省听力障碍诊断中心进行确诊，筛查出来的听力障碍患者，只要其父母任何一方户籍在云南省，都可免费享受初筛、复筛、确诊及治疗/康复训练救助。2016年，全省新生儿听力筛查48.2万人，筛查率89.7%，较2015年85.01%上升4.69个百分点。
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地中海贫血防控
云南省是地中海贫血（简称“地贫”）的高发省份，地贫难治可防，通过筛查、基因检测、产前基因诊断，并及时干预，能有效预防和控制重症地贫儿的出生，对提高出生人口素质具有积极而深远的意义。2012年8月，云南省地中海贫血防控试点项目工作全面启动，为结婚登记人群免费提供地中海贫血筛查。双方筛查均为阳性者，怀孕后免费进行地贫基因检测，双方同为地贫基因携带者免费进行产前诊断。在卫生计生、财政、人力资源和社会保障、妇联、残联、新闻等多部门密切合作下，我省筛查与干预工作迅速展开，并取得较好成绩，降低了项目地区重型地贫儿发生率。2016年，共筛查2.15万对新婚夫妇和部分怀孕夫妇，检出基因同型的高风险夫妇75对，产前诊断11人。
本报记者 王劲松
