37岁的郭女士怀孕13周后接受唐氏综合征筛查，结果显示“高风险”。面对医生“穿绒毛进一步诊断”的建议，郭女士陷入了两难：做，绒毛穿刺是侵入性检查，有流产风险；不做，万一真生出个“唐宝宝”可咋办？
一个偶然的机会，郭女士从朋友那儿听说抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康。真有那么神吗？
郑州晚报记者 邢进 施杨
无创产前胎儿DNA检测
适宜人群
不适宜人群
所有孕12～24周的单胎孕妇；
唐筛结果为高风险者；
患某些慢性病或传染病者；
夫妻任何一方年龄大于30岁者；
有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史者；
羊水穿刺细胞培养失败，或不愿接受穿刺诊断者；
不适宜进行羊水穿刺诊断（如胎盘前置，孕囊低置，羊水过少，珍贵儿等）。
怀有双胎或者多胎的孕妇；
孕妇本人或丈夫为染色体异常患者；
孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；
孕妇在4周之内接受过免疫治疗；
孕妇在一年之内输注过异体血制品；
通过试管婴儿受孕的孕妇（包括自体供卵及异体供卵）；
孕周低于12孕周（以B超为准）的孕妇；
孕周超过26+6孕周（以B超为准）的孕妇。
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孕期需要多种检测
郑州人民医院院士专家工作站王慧解释，“无创产前胎儿DNA检测”技术，只要抽取孕妇的静脉血，可检测胎儿染色体异常。相对于有创的“羊水穿刺”而言，称之为“无创”的检测手段。
但无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
“郭女士听说的‘一滴血’检测法就是无创产前胎儿DNA检测，可用于检测胎儿是否有染色体数目异常。”王慧解释说，人体有23对染色体，如果多了一条或少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
王慧指出，现阶段该技术应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等。
21-三体综合征又称先天愚型（唐氏综合征），患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。
18-三体综合征（爱德华氏综合征）患儿多有先天性心脏病，外表和多器官严重畸形，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁。
13-三体综合征（帕陶氏综合征）是活产婴儿中最严重的三体综合征之一。该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内。
孕12周即可进行
无创产前胎儿DNA检测
王慧介绍说，无创产前胎儿DNA检测的优势在于准确率非常高，“无创检测的是胎儿游离在母体血液里的DNA，并使用先进的分子生物技术，结合生物信息学分析，所以这项检测的准确率一般能达99%以上，漏诊率低于1%。”
“可以这样理解，如果说‘早唐’和‘中唐’是标清技术，那么无创产前胎儿DNA检测就是高清技术。”王慧说，“而且这种检测方法最早在孕12周即可检测。”
有的准妈妈认为胎儿染色体异常疾病发生率太低，不必重视。王慧指出，每160个新生宝宝中，就有1个为染色体疾病患儿，“任何夫妇，各个年龄段的孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿。”
“我们的生活工作压力越来越大，加上各种自身免疫疾病、遗传因素、病毒感染，长期在放射性或污染环境下工作等，使得怀上唐氏儿的孕妇越来越趋于年轻化。”王慧说。
儿童难治性肾病综合征
最高可获10000元救助
近日，由郑州慈善总会与郑州市儿童医院联合打造的“善行绿城”之“童康行动”儿童难治疾病救助慈善项目正式启动，对郑州市贫困难治性肾病综合征住院患儿实施救助。
救助对象：户籍为郑州市并持有效低保证、低收入证或三级贫困证明（原件）家庭中的难治性肾病综合征住院患儿，包括原发性肾病综合征如激素耐药、频复发及激素依赖的肾病住院儿童；继发性肾病综合征如紫癜性肾炎（肾病综合征型）和IgA肾病（肾病综合征型）住院儿童。
救助标准：住院病人医疗费用经社保、农合、民政等报销之后个人承担费用的50%由项目资金予以救助。救助最高限额每人10000元，每人每年限救助一次。
救助时间：2016年1月1日~12月31日
咨询电话：0371-85515759
郑州晚报记者 邢进 谷长乐 通讯员 郭晓敏
谁能救救这个4岁孩子
1月8日，在郑州市儿童医院东区医院神经外科病房，58岁的李红芝（商丘宁陵人）不停地抹着眼泪：“我就是挨家磕头，拄棍要饭，也要把俺孙的病给看好。”身旁，她4岁的孙子宣宣懂事地举起小手给奶奶擦眼泪。
3年前，宣宣因为一场意外颅骨粉碎进行了手术，手术保住了孩子性命，但他的脑袋里从此少了一块颅骨。如今，宣宣需要进行另外一场手术：将钛板放入脑袋里，替代缺失的颅骨，并清除颅内硬膜粘连，减轻后遗症。
可是几年来的看病花销已让这个农村家庭不堪重负，宣宣的妈妈离家出走，爸爸也远走他乡。李红芝和老伴儿凭着两亩薄田养活孩子。
宣宣经常发烧，抽搐，莫名其妙地口吐白沫，亟须二次手术来救治，李红芝却筹不到一分钱，“这几年，孩子的病花了10来万，我们已经借遍了亲戚朋友，欠了不少账。”
医生说，宣宣现在身体状态不错，可进行手术。如果您想帮助这个孩子，请拨晚报热线96678留下联系方式。
郑州晚报记者 邢进 谷长乐
