“现在宝宝已经2个月大了！”5月14日，小李夫妇（化名）抱着孩子来到了浙江大学医学院附属妇产科医院，感谢生殖内分泌科的专家团队。回想起生娃的历程，他们只能用“艰难”来形容。
多年不孕不育辗转就医
因为不孕不育，小李夫妇这些年来，一直辗转在全国多家生殖中心就诊，始终没有得到理想的结果。期间，妻子被发现单侧输卵管堵塞，而丈夫存在精液差等多种问题。
后来，妻子经历了宫、腹腔镜，促排卵等各种治疗，好不容易怀上了一次，但是最终还是流产了。经人介绍，他们辗转来到了浙大妇院就诊。
生殖内分泌科专家在诊疗过程中，发现了新的问题：原来，小李夫妇双方的染色体都存在平衡易位，妻子：46, xx, t (2; 8) (q24; q22)；丈夫：46, xy, t (11; 22) (q23;q11.2)。这才是造成他们不孕不育的最主要原因！
问题找到了，小李夫妇却都有点灰心，因为像他们这种情况，获得可移植胚胎的概率仅为1/81。
这么低的概率，还有希望吗？专家的回答给他们吃了定心丸：“只要坚持就有希望！请相信我们！”
专家为他们精心制定了个性化促排卵方案，并成功获得4枚达到PGD要求的胚胎。
接下来，胚胎实验室的胚胎学家利用胚胎植入前遗传学诊断技术（preimplantation genetic diagnosis, PGD）即俗称的第三代试管婴儿技术，对胚胎进行遗传学检测，并筛选出一枚珍贵的符合移植条件的胚胎！
移植后，好消息接连传来：怀孕了！孕期一切正常！胎儿足月了！宝宝出生了！现在，小李夫妇的脸上满是幸福的笑容。
出生表型正常的子代概率为1/81
染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
如果相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。平衡易位携带者本身没有任何遗传学表现，完全正常。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，由于染色体重组过程中会出现问题，导致遗传病的发生，有一些问题严重的就会在妊娠过程中发生流产。
平衡易位携带者产生正常胚胎的理论概率是1/18，产生平衡易位胚胎的概率也是1/18，这两者都可以出生表型正常的子代，两者相加后的概率就是1/9。如果是夫妻双方都携带有平衡易位，那么就要两个1/9相乘，变成了1/81。
根据浙大妇院生殖中心开展PGD十七年的经验：夫妻一方平衡易位获得正常或平衡胚胎的实际概率略高于1/9这一理论比例，能够达到15-20%左右。另外，PGD后的移植妊娠率稳定在50%以上。
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据悉，浙大妇院生殖中心在2001年初就成功实施了PGD技术。2001年11月，经国家卫生部专家组评审，成为当时全国首批唯一一家可以开展全部辅助生殖技术的单位。
经过十七年的发展，建立了从遗传学咨询、家系基因病突变筛查确定、单细胞染色体数目、结构畸变、单细胞单位点突变检测，到单细胞/微量细胞全染色体组、单基因病多位点单倍体型检测分析的多层次、系统化PGD技术平台，为国内技术最先进、齐全的PGD诊断临床应用平台之一，同时也是浙江省PGD技术最完善、检测诊断遗传病种类最多的平台。
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