目前Fertilome测试的售价为1900美元一次,并且不在医保报销范围内。至于服务范围,CNNTech 报道称,现阶段借助 FDA 基因测序设备,Fertilome 的基因测试功能可覆盖美国 50 个州。接受服务的女性在两周内会获得基因测试报告。
Fertilome和Polaris 刚好可以分工合作,前者收集遗传基因数据,而后者则继续收集临床数据。尽管现在Fertilome还没有被整合到Polaris 的算法中,但是Beim表示他们计划以后将两者整合,来综合考察患者夫妇的激素水平、妊娠历史、年龄、其他体内生物标记物以及女性遗传风险等因素。
新版图:基因大数据有些不孕不育的原因可能来自一些古老的休眠基因,它们一代代遗传下来,直到有人在受孕上出现问题。而涉及到遗传学问题,有很多领域都是未知的,不是所有不孕问题都要归咎于子宫,当然也无法都说是基因作祟,所以需要更深入的研究来一扫疑云。但迄今为止,市面上并没有用于指导不孕不育诊断和治疗的全面基因检测。
Celmarix也瞄准了这个市场空白,前些年就开始着手整合如基因测序数据的其他类型的数据。就像个性化癌症治疗所期望的那样,通过检测DNA来发现癌症的可能性,Celmarix也希望开创一个生育基因系统,让女性在要孩子之前就能知道自己的生育能力。这一点在当今社会显得尤为重要,因为很多女性因为职业发展等原因推迟育龄,但是如果能早一点明确自己的基因组成,或许更有利于她们规划自己要孩子的时机。
2016年2月,Celmarix宣布在改善不孕症患者受孕方面与23andMe公司展开合作。23andMe是一家技术领先的基因领域公司。
“23andMe遗传数据的规模是生殖医学领域首屈一指的,”Beim当时表示,“Celmarix已经和全球领先的生育医学中心合作了6年,期间我们不断地审查验证和发现新的遗传标记物,这将对不孕症的诊断和治疗产生极大的影响。而与23andMe研究社群的合作将大大推动我们的进度。我们将携手为受不孕困扰的人们提供更多帮助,让他们尽快拥有自己的孩子。”
Celmarix方面已经发现了超过5200个与人类生育潜力相关的基因生物标记物,而23andMe拥有强大的遗传数据库和研究团队,这次合作可谓强强联合。
23and Me公司业务发展部副总裁Emily Drabant Conley对这项合作感到十分兴奋:“生育研究和妇女健康一直以来都作为23andMe的研究重点。而我们之所以选择Celmarix作为合作伙伴,是因为他们是耿兴华生殖医学领域的领头羊。他们通过大数据平台和综合诊所网络,已经累积了一个具有相当深度的不孕治疗临床数据库。
将这个平台与23andMe的大规模遗传信息数据库相结合,将可以创建一个独特而强大的引擎,为不孕遗传学的研究增添强劲动力。Celmarix的愿景是为女性提供遗传信息,让她们积极主动进行生育管理,这将对不孕不育治疗产生深远影响。”Emily自己也曾经历过受孕困难,所以她深刻地认识到这些信息对不孕治疗将起到多大作用,因为哪怕在她成功怀孕后,医生也没能找到受孕困难的原因。
今年2月22日,这两家公司宣布们正在合作推出一个新的生育研究社区。这项举措需要收集正在尝试受孕或者近期已成功受孕的女性的基因数据,并跟踪她们的健康状况、生活环境、饮食和生活习惯,最后来确定这些因素与生育结果指标是呈怎样的相关性。
这个雄心勃勃的计划将使我们更有能力,使那些将来想有自己孩子的女性们能够进一步了解自己究竟应当过怎样的生活方式,采取怎样的饮食习惯,以及准备要孩子的时机对他们自身生育能力的潜在影响。” Celmatix的CEO Beim对这个新项目如是评价。
23and Me公司将为这项研究的参与者们提供免费的个人基因组服务。这些基因数据的收集将用于促进Celmatix在更大范围的研究工作,以识别和理解在不同人群中有利于终生生育潜力的各个因素。
“现在我们所做的关于探讨女性生育潜能的研究都缺乏基因层面的考察,相比起其他医疗研究领域,这方面的研究范围通常更小也更不详尽,” 哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院教授及科学研究顾问Jorge Chavarro表示:“他们进行的这项工作不仅有潜质来推动下一代个性化医疗产品在临床管理上的影响,还很可能对我们在生育科学上的根本理解上作出重大贡献。”
该计划目前正在招募18至45岁的女性志愿者。志愿者们从家中即可参与此项计划,她们需要自愿提供唾液作为DNA样本,然后每两个月回答一次在线调查问卷,并需要同意与研究人员分享匿名数据。