金羊网讯 记者符畅、通讯员穗卫计宣报道：每年9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“防治出生缺陷，助力健康扶贫”。记者获悉，9月12日上午，广州市卫生计生委、越秀区卫生计生局将在城隍庙广场举行“预防出生缺陷日”宣传活动。
我国平均每半分钟降生一名出生缺陷儿
据了解，出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中，由于染色体畸变、基因突变，不良环境因素致畸，或两者共同作用导致的解剖或功能异常的总称，包括各种先天畸形，以及先天性代谢、功能的异常。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾。
中国是出生缺陷高发国，据统计，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，每年约有80-120万出生缺陷儿降生。因此，要减少出生缺陷，预防是关键。
目前普遍认为，出生缺陷的预防措施可分为三级：一级预防应在怀孕之前。新生命是由受精卵发育而来，而受精卵是由精子和卵子结合而来。因此，作为新生命一半的精子和卵子的质量，对新生命将来的正常发育至关重要。计划怀孕的夫妇要做好充分的身体准备和心理准备，做好孕前优生健康检查。另外，计划怀孕的女性在孕前三个月开始增补叶酸，为优生打下良好的身体基础。
二级预防是产检，定期产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少出生缺陷患儿出生。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。
三级预防则指婴儿出生后应进行全面的、系统的体格检查，避免遗漏可能存在的出生缺陷，建议每个新生儿都接受新生儿疾病筛查和听力筛查，必要时进行影像学、染色体或基因检测等检查，早期确诊。婴儿一旦确诊出生缺陷，应及时接受手术治疗、功能康复等干预措施，以降低缺陷对患儿的影响，提高患儿生存质量。
广州市免费提供相关检查
记者了解到，为做好出生缺陷防控工作，广州市已经实施了相应惠民措施。全市育龄群众从准备结婚准备、怀孕开始一直到宝宝出生，都可接受免费的相关检查，包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前三大重点病种筛查诊断和新生儿疾病筛查。
免费婚前医学检查及孕前优生健康检查方面，包括优生健康教育、体格检查、白带或精液常规检查、优生五项（风疹病毒IgG抗体、巨细胞病毒IgM抗体、巨细胞病毒IgG抗体、弓形体IgM抗体和弓形体IgG抗体）检测、地中海贫血检测、妇科超声常规检查等。
免费产前三大重点病种筛查诊断方面，通过对地中海贫血、唐氏综合征、明显组织结构畸形三大重点病种的筛查诊断，识别胎儿的严重缺陷，做到早发现、早诊断、早干预，预防出生缺陷儿的出生。
免费新生儿疾病筛查方面，所有在广州出生的新生儿，出生后可以免费接受先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力筛查。在广州筛查确诊的苯丙酮尿症患儿，可以免费领取治疗所需的特色药物和奶粉。
此外，作为妇幼重大公共卫生项目，广州市还为农村待孕和孕早期妇女免费提供叶酸预防神经管畸形；承担早孕建册服务的医疗保健机构以及一级助产机构在孕早期或初次产前检查时，为孕产妇提供免费的艾滋病、梅毒和乙肝筛查检测服务，为优生优育提供保障。
【知多D】
唐氏综合征
唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）导致的出生缺陷，活婴中发生率约1/600～1/800。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。特殊面容包括：眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、张口伸舌、流涎多等。其他的临床表现包括免疫缺陷、血液生化改变以及十二指肠闭锁等。男性唐氏患儿一般无生育能力。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝，因此每个孕妇都建议做唐氏筛查。一旦确诊唐氏综合征，患儿除自身痛苦外，也将给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。
值得注意的是，唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险高。如果孕早期或者孕中期筛查阳性，应到医院进行遗传咨询，对胎儿进行染色体核型分析明确诊断。
地中海贫血
地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性疾病遗传病，主要分α-地贫和β-地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省地贫基因携带率约16.8%。
α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫一般在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达数十万元，对儿童生长发育影响大，加重家庭的经济负担。
地中海贫血是如何遗传给下一代的？一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型（例如α型与α型，β型与β型）的地贫，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿。另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
如何预防重型地贫患儿的出生？地贫难治但可防，重在预防。为了预防重型地贫患儿的出生，需要在人群中筛查出哪些人是地贫的携带者（本人不发病，但携带致病基因，可向后代传递），哪些家庭是地贫的高风险家庭（夫妻双方均为α地贫或β地贫携带者），指导高风险家庭积极进行地贫的产前筛查和诊断,尽可能避免家庭的悲剧发生。
我国南方各省发生率高，两个同型地贫的人结婚的机会很大，因此，高发区的每对育龄夫妇均应重视地贫的产前筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，对自己是否携带有地贫基因，做到心中有数。在孕期做好遗传咨询，高风险夫妇进行产前诊断，预防重型地贫患儿的出生。
