一大家子兄妹8人，相继结婚后，却有4个姐姐迟迟没有怀孕，检查的结果更是让全家人不敢相信，这四位自小就被认为是女孩的姐姐，竟然都是男性，他们的染色体核型为46、XY，体内也没有任何女性生殖器官。而更恐怖的是，另外两个姐姐生的孩子，有两个不可避免的和他们的阿姨一样，成了男性假两性畸形，表面上是女孩，实际却是男孩。
怀孕4个月准妈妈担心生两性儿
日前，26岁的王丽(化名)在姐姐的陪同下，悄悄地来到南京市妇幼保健院优生遗传门诊，王丽已经怀孕4个多月了，但是，她却向接诊的倪涵副主任医师提出:“想检查一下孩子正不正常，要是不正常的话，就不要了。”王丽的话让医生很惊讶，便关切地问:“你有什么担心吗？”“我们家有遗传病，想检查一下是男孩还是女孩，如果是男孩的话就不要了。”王丽含糊地解释说。在医生的仔细询问下，王丽终于说出了事情的真相。原来，她有四个姐姐都是男性假两性畸形，有两个外甥也同样是这种畸形，她如果生男孩的话，患上男性假两性畸形的几率高达50%。
4个姐姐因不育查出是男儿身
陪王丽一同前去咨询的姐姐坦然地告诉医生，她就是其中一位男性假两性畸形者。王丽的姐姐告诉医生，她们来自农村，她是家中的老大，小时候根本不知道自己和别人有什么不同。“我父母一连生了8个孩子，只有一个男孩，我们的外表和女孩一模一样，父母从来就没有想过我们会是男孩。人家姑娘长大了会有月经，可是我们其中四姐妹一直就没有来月经，我妈说，可能是我们发育得晚，也没当回事，二十多岁，我们四姐妹都相继结婚了。”王丽的姐姐痛苦地回忆道，倪涵打量着眼前这个女人，看上去40岁左右，皮肤很光洁，也没有喉结，从外表根本看不出她是男性。可是，结婚后迟迟没有怀孕，让她最终走进了医院，而医生的检查结果让她彻底蒙了。“医生说我是男的！这怎么可能呢？！我当时就反驳医生，但是染色体显示，我确确实实就是个男的。”大姐的检查结果让还有三位结婚后没有怀孕的妹妹非常紧张，她们一起到医院接受了检查，她们不愿发生的事情还是不可避免，结果显示，她们的染色体核型都为46、XY，和大姐一样，都是男性假两性畸形。大姐表示，她们的外生殖器是女性的，而且活了几十年大家都知道她们是女人，所以，她们选择继续做女性，检查中发现的隐睾已经切除了。
染色体遗传两个外甥也未能幸免
倪涵告诉记者，男性假两性畸形属于X连锁隐性遗传疾病，与X染色体决定雄性激素受体位点上的基因突变有关。发病原因是由于靶器官上缺乏雄激素的受体或受体有缺陷，性激素不能与受体结合发挥其生物效应，即使血液中有足够的雄激素，也不能发挥作用，从而影响性器官向男性化方向发育。由于患者体内雌激素受体正常，睾丸酮能经芳香化酶作用转化为雌二醇，从而表现出女性第二性征。正因为如此，王丽的4个姐姐虽然外表是女性，乳房也像女性一样正常发育，而且有女性的外阴，但是B超检查却没有子宫和卵巢。正因为这是一种遗传疾病，王丽另外两个姐姐和一个哥哥的孩子都去接受了检查，哥哥生的儿子和其中一个姐姐生的女儿是正常的，另外一个姐姐生的两个孩子都是男性假两性畸形。
羊水检查染色体确定是否保留胎儿
4个姐姐和2个外甥都是男性假两性畸形，这让王丽终日忐忑不安，要是她生的是儿子，患上男性假两性畸形的几率非常高，如果是女儿的话就应该是正常的。出于此考虑，王丽决定到医院进行检查，她不想生出来的孩子不男不女。针对王丽的家谱分析，倪涵表示，王丽有两种可能，一种是基因正常，那么无论她生的是儿子还是女儿，都不用担心。但是如果她和生育两个异常儿的姐姐一样，即为携带者，那么她与正常男性所生子女中，男性发病率高达50%，女性则不发病，但是将有50%的可能是携带者，可将遗传基因传给她们的后代。为此，倪涵建议王丽，可以接受羊水检查，检查胎儿的染色体，以确定是否要腹中的胎儿。倪涵表示，通常风险率在10%以上，医生就会建议不要怀孕，如果王丽同样也是基因携带者，她最好不要生孩子，否则她的后代出现畸形的几率非常高。对于倪涵的分析，王丽表示，她要回家考虑后再作决定。
