尽管全球大量基础和临床研究学者积极研究男性不育的病因，但仍有超过一半的病人病因不明，这严重阻碍了后续的临床治疗。目前仅有限的检测实验用于男性不育的遗传学诊断，如染色体核型分析、Y染色体微缺失检测、精子DNA完整性检测、CFTR等少数基因突变检测。携带有未知遗传突变的男性不育患者，也可以通过辅助生殖技术（体外受精-胚胎移植IVF-ET和卵泡浆内单精子纤维注射ICSI）生育后代。这种情况下，准确的遗传学诊断就显得尤为重要，因为突变是可遗传给后代的。
笔者建议，男性不育的遗传学诊断发展应注重以下几方面：一、专业的临床化检。通过睾丸活检和精子形态检测等，将不育症患者精子发生的缺陷进行明确分类：无单倍体精子、精子畸形（头部、尾部、头尾连接的多种缺陷）等。二、高通量的测序筛选。利用全外显子测序技术等，进行不同类型不育症患者基因突变筛选，并探究突变的概率。三、基础研究转化。将基因敲除小鼠模型的基础研究应用于临床：将基因敲除小鼠精子发生缺陷的表型进行分类、基因进行汇总，在相似表型的临床患者中重点检测其基因突变。
我们期许在不远的将来将适应症明确、方法适当、结果解读及处理规范、有规模性针对性的基因检测和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）运用在男性不育的诊断领域。
