1月前，一位特殊的患者不远千里慕名来到上海交通大学医学院附属第九人民医院妇产科就诊。患者，19岁，云南彝族人，患者的母亲告诉医生，从小自己的女儿的外阴就和其他女孩不太一样，阴蒂比较大，但又比同龄小男孩的阴茎要小许多，由于也没有其他大问题，所以当时没有就医，一直把她当女孩子抚养，就这样一直到女儿15岁，她周围同龄的女孩子陆陆续续都来月经了，但她一直无月经来潮，而且乳房也没有发育，母亲不由得焦急起来，最终带着她到云南当地医院就诊，妇科超声居然发现女孩的盆腔内没有子宫和卵巢，医生赶忙建议她进一步做染色体检查，结果发现这位姑娘具有的竟然是46，XY型的男性染色体。
女性怎么会拥有男性染色体呢？这究竟是什么病呢？经当地医院推荐，姑娘抱着忐忑不安的心情来到上海交通大学附属第九人民医院妇产科就诊，科主任刘建华主任医师及科副主任陈鸣副主任医师仔细为她做了检查。检查结果：阴蒂肥大，长3-4cm，耻骨联合上缘两侧皮下各可及2-3cm大小的椭圆形肿块，活动可，阴道口可见处女膜，但阴道为一浅穴，仅可容棉签头，约1cm深。B超检查也再次确认，患者盆腔内未探及明显子宫及性腺组织，而双侧耻骨联合上缘低回声结节考虑为双侧隐睾可能，行性激素检查发现游离睾酮明显高于正常女性水平。经附属第九人民医院“女性泌尿生殖系统畸形整形MDT诊疗团队”会诊，诊断为男性假两性畸形，雄激素不敏感综合征。
什么是雄激素不敏感综合征呢？雄激素不敏感综合征是一种罕见的性发育异常，发病率为出生男孩的(1.6-5.0) /105，属于X-连锁隐性遗传病，与雄激素受体基因突变密切相关，患者靶器对雄激素不敏感，雄激素生物学效应丧失，胚胎期男性核型患者发育为女性外阴，但在副中肾管抑制因子作用下不形成女性内生殖器。本病可分为完全型和部分型两类。完全型雄激素不敏感综合征患者常因原发性闭经就诊，体型及外生殖器为女型，阴道为盲端，无子宫、输卵管，睾丸位于盆腹腔、腹股沟管或大阴唇内。部分型雄激素不敏感综合征患者可有不同程度男性化表现，表现为阴蒂肥大或者大阴唇肥大似阴囊但其内无睾丸组织。新生女婴出现腹股沟疝者约1.6%的患者出现46，XY 的染色体畸形，尤其是双侧腹股沟疝者。故当幼女出现腹股沟或大阴唇结节以及外阴表型模糊、阴囊空虚或尿道下裂时，或当出现原发性闭经时，均应行染色体核型检查及激素测定，并结合影像学检查判定有无异位睾丸。在腹股沟管内，睾丸恶变的风险是1%，在腹腔内其恶变的风险是5%。目前大多数专家主张儿童期先行睾丸活检及疝修补，若性腺活检发现原位癌，即刻行性腺切除术；否则，可待青春期后再行睾丸切除术，期间应严密 B 超随访以发现睾丸潜在的恶性病变。青春期前切除睾丸者需从8～9岁起至骨骺闭合前使用小量雄激素增加身高，待骨骺闭合后( 一般 12 岁之前不用雌激素，最好在15 岁以后用) 再给予雌激素促进女性性征的发育及防止骨质疏松。青春期后及成年期则直接应用雌激素替代治疗。
做出明确诊断后，九院妇科手术团队和患者及家属进行了充分沟通，根据这位患者目前的实际情况和社会性别，建议她继续维持女性性别，科室经术前讨论后制订了周密的手术计划，进行了保留血管及神经的阴蒂缩短术及外阴整形术，COOK补片阴道成形术及双侧隐睾切除术。手术很顺利，手术切除的性腺病理证实为睾丸及附睾组织，为防止人工阴道术后发生疤痕挛缩狭窄，术后患者阴道内放置大号模具，同时每日给予患者小剂量雌激素口服治疗。
近日，姑娘到医院复查，她的外阴形态已如同正常女性，乳房也开始发育，女孩和她母亲都表示非常感谢。
