产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。
1.为什么要进行产前筛查?
生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因。每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。因此，所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。
2.产前筛查通常检查哪几种缺陷?
目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。
3.什么是唐氏综合征？
唐氏综合症又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还大多伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等。
4.什么是神经管畸形?
神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。
5.如何进行产前筛查?
产前筛查也叫唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的末次月经、预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。在妊娠15-19周(最佳时间17周)进行检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。
6.家庭中没有人患过这类病，怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查?
有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，不是遗传性疾病，也无明显家族史，发生有较大的随机性，是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏综合症患儿”。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。(待续)
