临床上人类遗传疾病可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性疾病、X伴性显性遗传病、伴X染色体隐性遗传、Y染色体遗传病和细胞质遗传等。美国专家介绍说,若遗传病为非伴Y染色体遗传,可通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD遗传性基因筛查诊断来避免;若为伴Y染色体遗传,则必须要通过选择固定性别的宝宝来避免遗传疾病的发生。
伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传。目前,被人们了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传(此病可分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类)。美国SCRC专家介绍说,临床上,无论是哪种遗传都存在一定的遗传规律,只要能掌握这一规律,再加上目前世界最先进的美国第三代试管婴儿助孕技术,是完全可以避免遗传疾病的,科学家根据伴性遗传的规律归纳出以下特点:
1.伴X显性遗传病
本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点为:
(1)无论男女,只要存在致病基因就会发病,但因女性有两条X染色体,故女性的发病率约为男性的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,故男性发病时,往往终于女性;
病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外);
可以连续几代遗传,但患者的正常子女不会有致病基因再传给后代;
男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给儿子和女儿的概率为1/2.
2.伴X隐性遗传疾病
这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女性的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男性因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传疾病对男性来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点为:
(1)患病的男性远多于女性,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致;
(2)患病的男性与正常的女性结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;患病的男性若与一个致病基因携带者女性结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女性与正常的男性结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者;
(3)患病的男性双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女性患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病;
(4)患病女性在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多;
通常表现为隔代遗传。
3.伴Y遗传病
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”或“Y连锁遗传”。
美国SCRC生殖医疗中心专家介绍说,美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术针对的囊胚的46条染色体进行全面筛查,首先把受检者的基因从囊胚切片中提取出来,然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或敏感基因型,最终将不健康的囊胚切除掉,只把健康的囊胚做移植,也就做到了优生优育。