“江南园林甲天下，苏州园林甲江南”，在美不胜收的深秋苏州，中华医学会病理学分会第二十三次学术会议暨第七届中国病理年会于10 月26日～29日盛大召开。
期间，泛生子主办了主题为“肿瘤分子病理技术创新和临床应用”的专题展示会，邀请到众多业内专家分享前沿，对话临床。
作为本次专题展示会主席，现任首都医科大学宣武医院病理科主任，中华医学会病理学分会委员，常务委员兼秘书长卢德宏教授首先在开场致辞中表示：“随着分子生物学的发展和对肿瘤发生发展机制的深入认识，病理学诊断已经不再局限于形态学诊断。基因检测为肿瘤的鉴别诊断提供了科学依据，成为肿瘤个性化及精准治疗的前提。尤其在神经系统肿瘤领域，值得骄傲的是，我们熟知的IDH基因、ATRX基因等，都是由我们的华裔科学家率先发现。本次会议的主办方，泛生子首席科学家阎海教授便是其中的领军人物之一。话不多说，期望大家通过本次会议的探讨交流，能够对分子病理诊断的临床应用产生更加深入的理解和认识。”
专题会主席：首都医科大学宣武医院病理科主任卢德宏教授
专家演讲
福建医科大学附属第一医院 王行富教授
《分子遗传学特征整合——脑胶质瘤病理诊断新趋势》
分子遗传学特征整合是胶质瘤临床病理诊断的新趋势，来源于2016年最新版WHO中枢神经系统指南，其重要性体现在以下三方面：
(1)明确肿瘤整合诊断，必须检测，如H3K27M对于弥漫中线胶质瘤诊断的意义;
(2)辅助组织分类分型或分化方向，如BRAF突变与小脑毛细胞型星形细胞瘤诊断;
(3)预后预示，指导治疗方案选择，如MGMT启动子甲基化状态对于替莫唑胺药物的选择。
然而目前胶质瘤分子遗传学检测的临床实践现状并不十分乐观，分子检测在临床病理科检测率不到50%，检测能力严重不足，临床实行并未指定特定检测方法，其后果是检测乱象丛生，结果判定缺乏统一的标准。而传统的检测技术如FISH、荧光定量PCR等，存在各自的技术局限和临界灰区，降低了诊断的准确性。因此胶质瘤分子病理发展急需解决的主要问题在于综合考虑肿瘤多个分子特征，搭建整合多种检测方法的技术平台，并严格控制质量规范检测流程，同时逐渐提高临床医生的综合判读水平。总而言之，脑胶质瘤分子病理诊断势在必行，且机遇与挑战并存。
华中科技大学同济医学院附属同济医院 许三鹏教授
《IDH1/TERT检测试剂盒在临床诊疗中的应用——胶质瘤分子诊断平台的架构和运行》
伴随着经验医学向精准医学的发展，我们临床的病理学也正在经历由传统病理学向分子病理学转变的重要革新，而真正掀开分子病理诊断新篇章的是中枢神经系统肿瘤的分子分型。然而目前临床用于胶质瘤诊断的11个分子靶标涉及多个检测平台及技术方法，包括测序、FISH、荧光定量PCR、甲基化检测及免疫组化等。这种多分子靶标、多检测方法和平台导致临床分子病理诊断面临诸多困境：
(1)判断标准复杂、检测周期长、工作量大;
(2)如医院自建完整平台，对病理科实力要求高，需要投入巨大的人力、物力和财力;
(3)检测价格和临床接受度仍待改进。
因此，病理检测系统需要不断优化，而泛生子的IDH/TERT检测试剂盒就是我们在系统优化探索之路上进行的积极尝试。经过试剂盒的临床适用，我们发现该试剂盒的质控系统非常严格，其在国内4家中心完成的1192例临床试验显示检测结果与金标准Sanger检测结果符合率可达100%，同时与国内外数据对比分析，提示了中国人群IDH/TERT的变异特点。
通过院内平台的搭建以及与泛生子公司的合作经历，我们认为目前中枢神经系统分子病理技术平台的架构和运行是一件非常困难的事情，合作和资源共享是更优效的选择途径，而泛生子可以提供多种检测套餐供病理科选择，是一个值得信赖的合作伙伴。
北京泛生子基因科技有限公司 郑乔松博士
《一步法快速检测技术在分子病理检测中的应用》
NGS技术的高通量特性对于多位点、多基因的检测是非常有利的，但经典的建库捕获测序技术在临床检测中仍然遇到了挑战和挑剔，诸如：步骤多而繁琐，导致测序流程偏长;对实验室硬件建设和操作人员、分析能力要求过高，导致检测成本仍然较高等。基于这样的临床矛盾和需求，我们开发了一步法快速检测技术，其基本原理是将NGS基因捕获流程简化到PCR水平，优势显而易见：
(1)仅需要5min手工操作时间，整建库一步完成仅需1.5个小时，
(2)且稳定性佳、样本需求量少，
(3)一步法操作减少样本间交叉污染的风险，
(4)同时引物中特殊修饰的加入也提高了检测性能。
这种一步法构建的文库质量及成功率均优于对比方法。利用这种技术我们开发了多种检测panel，如脑胶质瘤8项(含2016年WHO指南中新推荐的H3F3A K27M等位点)，通过大样本与金标准检测技术的对比分析发现，即便是对于检测难度很高的TERT启动子突变，一步法检测依然表现精准。又如适用于多个癌肿的优选51基因一步法检测产品，通过一张切片可完成多种变异的快速精准检测。而适用于遗传性乳腺癌检测的BRAC1/2一步法检测产品进一步扩大了其快速方便的优势：快速裂解液的开发和使用，使样本处理到结果出具一共只需2个小时左右，堪称目前全球最快的同类检测技术!未来还可基于一步法技术平台和临床医生共同开发定制化产品。总而言之，一步法快速检测技术简单、快速、方便、稳定!非常适合医院自行开展检测。
讨论环节，复旦大学附属华山医院陈宏教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院柯昌庶教授、首都医科大学附属宣武医院王雷明教授及北京协和医院曾瑄教授等多位嘉宾就现场提问进行了细致回答，深入浅出的从各自经验出发分享了真知灼见。
泛生子作为癌症精准医疗专家，目前已有15项专利已授权或正在受理，本次重点展示了人TERT基因突变检测试剂盒及人IDH基因突变检测试剂盒，可为脑胶质瘤患者病理分型及预后评估提供重要参考信息。两款试剂盒还曾作为代表性创新产品于先进科技成果展进行展出(泛生子作为基因领域唯一参展的创新型企业代表)，受到国务院党组领导的高度关注。
同时，2016年以来，在国家卫计委组织的多项基因突变检测室间质量评价调查活动中，泛生子旗下3家医学检验中心成功精确判读质评样本，并取得全部满分通过的优异成绩。许三鹏博士在演讲过程中，结合实际临床案例对泛生子试剂盒产品及临床样本处理能力均表示了肯定。
关于泛生子基因：
泛生子聚焦癌症精准医疗，产品和服务覆盖癌症全周期(风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测)，为癌症患者、高危人群和健康人群，以及癌症相关领域研究者，提供科学专业的分子诊疗及科研服务解决方案。
泛生子拥有中美双研发中心，4个临床医学检验中心，以及国际上先进、全面、多元的检测平台，具有自主知识产权信息分析软件的世界及行业领先的生物信息分析平台，符合美国病理学家协会(CAP)等国际公认标准的临床样本处理平台。泛生子还拥有享誉业界、多学科交叉的专家团队，并与世界权威癌症研究中心建立长期合作关系，业务已覆盖全国数百家科研机构和临床医院，并已深入进行产业链上下游完整布局。
泛生子现已与国内外多个著名医疗机构及科研院所合作，在《Nature Genetics》等世界著名权威学术期刊发表研究成果共8篇。此外，泛生子还申报和主持了多个国家或地方的重大科研项目，并与国内各大医疗机构和科研机构开展合作近百项。在临床诊疗领域，泛生子已在泛癌种深入布局，其产品和服务涉及脑肿瘤、肺癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等。
