一个重型地贫患儿的出生，会给一个家庭带来沉重的负担。听起来很可怕，但这却是一个可以预防的遗传病，只要实现婚检孕检筛查检测，可防止重型地贫孩子出生。5月8日，为响应国家卫健委的号召，金域医学集团在贵州、云南、四川、重庆等地携手当地医疗机构一同举办“关注地贫”世界地贫日公益活动，并在西藏地区开展公益讲座，提高当地群众对地中海贫血的科学认知。
今年是金域医学集团践行地贫公益活动的第六年，集团在西南地区多个地州、县、乡镇医疗机构免费提供地贫初筛6000人份，地贫基因检测约2000人份，惠及近8000个家庭，不断做优做实地贫防控公益项目，提高防控服务可及性和均等化程度。
其中，贵州金域携手毕节妇幼保健院等10家医院，为当地有需求的夫妇免费提供200人份的地贫基因全套检测和地贫咨询服务，为打赢脱贫攻坚战贡献自己的力量。
金域医学联合毕节妇幼保健院活动现场吸引当地不少准妈妈参加
践行地贫公益，提高科学认知
地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，主要为α-地贫和β-地贫，为全球最大的单基因遗传病之一。长江以南(广东、广西、贵州、海南、云南、四川、重庆等)均为地贫高发区。当夫妇双方为同一类型地中海贫血基因携带者时，虽然夫妇双方无明显临床症状，但后代有1/4的机会为重型α-或 β-地贫。贵州省是地中海贫血高发区，贵州人群地贫基因携带率高达10%，以β地贫为主。
据悉，重型地贫患者主要依靠长期输血、祛铁治疗来维持生命，每位重型地贫患者一生治疗费用大概为400万元，重型β地贫可以进行骨髓干细胞移植手术根治，但骨髓配型很难成功，且手术费用非常昂贵。
通过产前筛查，判断孕妇是否携带地贫基因、确认夫妇是否携带同种地贫基因，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效途径。
金域医学集团副总裁、西南大区总经理欧阳小峰表示，金域医学集团在中国西南地区一直坚守企业社会责任，践行专业公益。长达六年做地贫的公益活动，一方面为需做产前诊断的贫困夫妇提供费用补助，更重要的是还可以让更多的基层医生和群众了解地贫、认识地贫、重视地贫，明显助力提升西南地区医疗机构对地贫的诊疗水平。
深入毕节，助力脱贫攻坚
今年，贵州金域首次在毕节市的10家医疗机构开展了免费的地贫基因检测公益活动。
毕节市妇幼保健院副院长罗敏表示，目前，毕节市的民众对地贫的认识程度不高，而且毕节市的居民普遍经济水平不高，一个家庭出生一个地贫患儿，都有可能带来沉重打击。在脱贫攻坚的关键时期，因病返贫。“本次贵州金域举办的公益活动，既可以减轻孕妇的经济负担，还可以提高大众对地贫的认知。”
毕节是经国务院批准建立的“开发扶贫、生态建设”试验区，是贵州省贫困人口最多、贫困程度最深的地区。毕节市医疗资源仍相对匮乏，成为制约当地发展，改善民生健康的一大瓶颈。
毕节试验区要按时打赢脱贫攻坚战，其中就要解决因病致贫、因病返贫的问题。重型地贫作为一个治疗费用高昂的单基因遗传病，在毕节当地需要引起重视。通过本次活动，进行地贫知识公益宣传，并提供免费检测服务和现金资助，可增强孕妇对于地贫的认识，提高医生对于地贫的重视，降低当地重度地贫患儿的出生率。
过去，毕节基层医院主要依靠血常规对地贫进行初筛，地贫漏诊率较高，未能开展基因检测实现精准诊断，掣肘着当地地贫防治水平的提升。在开展本次公益活动的同时，欧阳小峰也透露，在毕节当地，由金域医学集团与贵州省毕节市医投集团共同建设毕节市医学检验中心——毕节金域即将落成开业。这是毕节地区首个第三方医检机构。
“毕节金域可以助力医院提高诊断水平，有效降低地贫出生缺陷，而育龄夫妇在当地医院即可做婚检孕检，在获得与三级医院同等质量的精准检测的同时，还能降低检验成本。毕节金域的开业，将为毕节的脱贫攻坚战贡献自己的医检专业力量。”欧阳小峰表示。
毕节市医学检验中心——毕节金域今年即将开业
活动在西南地区同步举行
和往年一样，金域医学集团将自己的地贫公益足迹分散在西南大地。除了在毕节，贵州金域还在贵阳、遵义、黔南、黔东南等地，携手25家医疗机构，免费提供1000人份的地贫基因全套检测和地贫咨询服务。近半年，贵州金域共做了近2万人份的地贫基因检测。从2017年起，贵州金域发起了“公益助力——现金资助贫困同型地中海贫血夫妇”公益活动，与贵州省各级医疗单位形成联盟。凡夫妻双方在联盟医院产科通过检测确诊为同型地中海贫血的贫困家庭，可获贵州金域2500元的现金资助。
在云南，昆明金域为当地医疗机构提供了免费的筛查项目，并邀请省级三甲医院的专家与曲靖市麒麟区妇幼保健院组成义诊团队，进行免费义诊，并做科普。在四川，四川金域协同泸州市卫健委、平昌县卫健委等5个地市级卫健委及泸州市妇幼保健院、西昌市妇幼保健院、巴中市中医院、中江县妇幼保健院等20余家医院再次携手，共提供超5000人份的地中海贫血免费筛查名额，并对筛查阳性的病人进行免费的基因确诊。此次筛查规模，也是自四川金域启动地贫公益活动至今，范围和规模最大的一次。
重庆金域则联合重庆区域内共计20家医疗机构举行了“世界地贫日”公益宣传活动，并捐赠近300人份免费地贫基因检测。同时，为了提高其医疗机构和居民的地贫认知水平，注重对地贫的预防，当天下午，西藏金域在林芝市妇幼保健院举行了地贫公益讲座。
多年来，金域医学一直用专业、高质量的医检技术服务当地百姓，践行“用专业做公益”理念，为助力医疗机构提高当地群众对地中海贫血的认知，大力宣教婚前孕前检测的重要性，避免重型地中海患儿贫血的出生，减轻家庭及社会的负担。
金域医学西南大区为当地医疗机构免费提供地贫筛查8000人份
