37岁的郭女士怀孕13周之后接受唐氏综合征筛查，结果显示“高风险”。面对医生“穿绒毛进一步诊断”的建议，郭女士陷入了两难：做吧，绒毛穿刺是侵入性检查，有流产风险；不做吧，万一真生出个“唐宝宝”可咋办？郭女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康的方法。那么是否真有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？
为此，郑州人民医院院士专家工作站王慧解释，近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创产前胎儿DNA检测”，来检测胎儿染色体异常。只要抽取孕妇的静脉血就可以了，相对于有创的“羊水穿刺”而言，称之为“无创”的检测手段。
但是需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
目前这个无创产前胎儿DNA检测能做哪些项目？
无创产前胎儿DNA检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体，这三种染色体也是临床常见的染色体疾病。
21-三体综合征（即唐氏综合征，T21）又称先天愚型，是活产婴儿发病率最高的三体综合征。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。严重者除生活困难外还给家庭和社会造成沉重的负担。
18-三体综合征（爱德华氏综合征，T18）患儿多有先天性心脏病，外表和多器官严重畸形，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁。
13-三体综合征（帕陶氏综合征，T13）是活产婴儿中最严重的三体综合征之一。该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内。由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常，多数患儿出生后几天至几周内死亡。
