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新生儿患"假两性畸形" 医生研究半天难辨男女

发布:2018-09-16 06:09 | 来源:健康日报网 | 查看:
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摘要: 经检查该新生儿患了一种罕见遗传病 属于假两性畸形

  半岛都市报1月4日讯(记者 韦丽丽) “这是男婴还是女婴?”瑶瑶(化名)刚出生时,医护人员辨认她的性别时犯了难。后来经过检查 ,医生发现原来瑶瑶患有先天性肾上腺皮质增生症,明明是女孩,但是却有了男孩的特征。4日,记者从市妇儿中心了解到,在4个月的时间里,他们对在本院出生的700余名新生儿进行了筛查 ,查出了一名患者,今年筛查将有望在全市推广。

      >>>惊诧女婴具有男孩特征

  “你看,这是个男婴还是女婴?”正常孩子,是男是女一看就知道了,但是瑶瑶出生的时候,医生在给她登记时却犯了难,猛地一看像个女孩,但是仔细一看,又比女孩多些东西,研究了半天医生也没辨认出来,无奈最后只好给她标记了性别不明。

  “俺孩子怎么会这样呢?”本来生完孩子很高兴,但是听到医生的话后,孙女士立即变了脸色。

  孙女士介绍说,他们家是平度的,当时怀孕的时候并没有发生什么异常,而且孩子出生的时候也很顺利,可谁知孩子出生后竟出现了这种情况。“以后孩子可咋办啊?”孙女士一脸忧愁地说。

  “这是个女孩。”近日,医生给出生不满40天的瑶瑶进行了检查,经过检查 ,瑶瑶的性别终于水落石出,原来是由于她患有先天性肾上腺皮质增生症,所以导致了男性化。

      >>>释疑系患一种罕见遗传病

  “这是一种先天性常染色体隐性遗传病。”儿童医院儿保科副主任医师张立琴告诉记者,这种病比较罕见,发病率约为1/15000,这个孩子就是典型的女性假两性畸形,孩子的阴蒂特别肥大,所以看起来像男性生殖器官,但是她的染色体很正常,是个女孩子。

  张立琴介绍说,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,多数还会导致雄性激素过多,所以在临床上会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,同时伴有女孩男性化,而男孩则表现为性早熟。患有这种病的孩子,男孩一般在 2到3岁时出现阴毛、腋毛,而女孩则会出现阴蒂肥大,严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。

  “这个孩子需要终身服药,这样以后她就能正常发育了。”张立琴告诉记者。

      >>>对策出生后三天即可诊断

  “虽然这种病后果比较严重,但是早期症状却不容易发现。”张立琴介绍说,之前医院只是对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下进行筛查 ,从2009年9月份开始,他们开展了对新生儿的筛查,目前已经筛查了700余名,而这名女婴是他们诊断出的首例。

  “现在只是对在本院出生的孩子进行筛查,今年有望在全市推广开,做到提前发现、提前治疗。”张立琴介绍说,孩子出生后三天,只要从孩子的脚跟部位取三滴血,就可以诊断出。

  另外,张立琴提醒说,2个月以内的孩子如果出现呕吐、脱水、营养不良、不吃奶、体重不增的症状,最好能到医院检查。

  

  

  

  (来源:半岛网-半岛都市报) [编辑: 郭新举]